Contraceptie pentru libertatea ta - SexSafe

Horoscopul dragostei
in luna decembrie
berbec taur gemeni rac leu fecioara balanta scorpion sagetator capricorn varsator pesti
calculator ovulatie
calculator ovulatie

Sindromul Hutchinson-Gilford

Sindromul Hutchinson-GilfordSindromul Hutchinson-Gilford este unul dintre tipurile de progeria, o boala genetica rara, care debuteaza in copilarie, deosebit de particulara prin aspectul imbatranit al copiilor. Aspectul acestor bebelusi este normal la nastere si in primele luni de viata. Primele simptome sunt anumite trasaturi ale fetei, care se dezvolta si se schimba in timp, alaturi de o crestere mult mai lenta decat cea a altor copii de varsta lor.

Boala este una extrem de rara, fiind raportat 1 caz la fiecare 8 milioane de nasteri. Se transmite pe cale genetica, in maniera autozomal dominanta, asta insemnand ca este suficient ca unul dintre parinti sa prezinte mutatia genetica pentru ca micutul sa riste sa fie afectat. Este, de asemenea, posibil ca, si daca niciunul dintre parinti nu este purtator al mutatiei genetice, aceasta sa apara spontan atunci cand are loc contopirea materialului genetic al ovulului si spermatozoidului.

Cauza aparitiei progeriei si simptomatologia

Progeria apare ca urmare a transformarii unei proteine importante – lamina A, ce face parte din structura de sustinere si rezistenta a tuturor celulelor, intr-o forma anormala de proteina, numita progerina. Toate celulele in a caror structura intra progerina vor functiona anormal si vor da nastere manifestarilor bolii.

Primele simptome apar adesea in primele luni de viata, fiind reprezentate de stagnare ponderala, incetinire a dezvoltatii globale, inclusiv statura mica, uneori eruptie cutanata nespecifica. Copilul ramane la acest stadiu de afectare o perioada, pentru ca, in apropierea varstei de 18-24 de luni, sa inceapa sa se contureze trasaturi specifice printre care:

  • Exoftalmie – ochi proeminenti, bulbucati;

  • Nas ingust cu varf ascutit;

  • Urechi ascutite;

  • Barbie si mandibula mica;

  • Cap mare in raport cu o fata mica;

  • Alopecie a intregului corp – pierderea parului;

  • Piele translucida, fragila, care mai apoi devine ridata.

Simptomele, din pacate, sunt progresive, in sensul ca se inrautatesc cu trecerea timpului. Pielea devine din fragila, rigida si intarita la nivelul torsoului si al membrelor − scleroderma. Corpul ramane mic si fragil. Procesul de imbatranire nu se opreste doar la nivelul pielii, ci continua peste tot in interior corpului. Articulatiile devin rigide, pacientul pierde din masa adipoasa si osoasa, vasele de sange sunt afectate cu aparitia aterosclerozei, poate aparea insuficienta renala, este afectata vederea si apar probleme cardiovasculare.

Pacientii cu progeria si sindroame progeriforme supravietuiesc pana in adolescenta sau pana la sfarsitul celei de a doua decade din viata. De cele mai multe ori, fatale sunt accidentele vasculare cerebrale si infarcturile cardiace. Pana in momentul de fata, nu exista niciun tratament curativ pentru progeria. Singurele variante terapeutice sunt tratamentele pentru simptomele tratabile ale bolii.

 

Text: Dr. Alexandra Barzan, medic pediatru

Horoscopul dragostei berbec balanta rac taur scorpion leu
gemeni sagetator fecioara varsator capricorn pesti
Sanatate
Infertilitatea, o problema moderna cu un parcurs anevoios
Aproximativ 1 din 4 cupluri se confrunta cu problema infertilitatii”, ...
Sanatate
Importanta colposcopiei
Dr.Irina Stelea - medic primar obstetrica si ginecologie, competenta ...
Sanatate
Amniocenteza
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Cui ii e frica de sexualitate, cu Vintila Mihailescu
    Citeste mai mult ...
Sanatate
Rh-ul negativ
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Investigatiile ginecologice anuale
Dr.Carmen Negoescu-Gindac - medic specialist obsterica-ginecologie ...
Sanatate
Cistita cronica
Dr.Anca Paunescu - medic specialist - medicina generala - Clinica ...
Sanatate
Factorii de risc in cancerul mamar
Dr.Irina Stelea-medic primar ginecolog-Centrul Medical Mediclass ...
Sanatate
Metode de reproducere umana asistata
Dr .Anca Moisa - medic primar obstetrica - ginecologie Spitalul ...
Sanatate
Sanatatea femeii cu Dr. Calin Adrian Boeru
Suntem cu totii in ziua de astazi mai preocupati de sanatatea noastra, ...
Lifestyle
10 Years Anniversary by Florin Dobre colecția de primăvară
10 ani aniversari. 20 de colectii prezentate. UN SHOW de neuitat!   Citeste ...
Lifestyle
Momentul de aur al solidarității - Festivalul Brazilor de Crăciun
Pentru a veni in sprijinul copiilor vulnerabili, Salvati Copiii ...
Lifestyle
Catena este „Cel mai COOL lanț farmaceutic”, pentru al doilea
Datorită comunicării eficiente, originalităţii și inovației ...
Lifestyle
Celebrul percutionist Thomas Stronen a deschis Timisoara Jazz
La inceput de noiembrie, cu sprijinul Catena, a XI-a editie a Timsoara ...
Lifestyle
Educatori, pedagogi și traineri internaționali prezenti la Conferința de
Pentru a șasea oară, Acorns organizează o conferință care ...
Lifestyle
Catena, partener al calatoriilor Marinei Almasan
Ca promotor al sănătății prin cunoaștere, CATENA i-a fost ...
Lifestyle
Cei mai frumosi ani ai lui Claude Lelouch, pe scena Festivalului
Invitat de onoare al Festivalului Filmelor de la Cannes, organizat ...
Lifestyle
Juliano Dornelles vine la București pentru Les Films de Cannes
Seria invitaţilor de marcă la ediţie a X-a a Les Films de Cannes ...
Lifestyle
CATENA susţine Les Films de Cannes à Bucarest X, 2019
Marii maeștri ai Cannes-ului - Werner Herzog, Luc și Jean-Pierre ...
Lifestyle
Anca Vlad, președinta Fildas-Catena, distinsă cu Trofeul pentru
În cadrul Galei au fost oferite distincții „Excellence ...
Politica de confidentialitate