Contraceptie pentru libertatea ta - SexSafe

Horoscopul dragostei
in luna februarie
berbec taur gemeni rac leu fecioara balanta scorpion sagetator capricorn varsator pesti
calculator ovulatie
calculator ovulatie

Sindromul Hutchinson-Gilford

Sindromul Hutchinson-GilfordSindromul Hutchinson-Gilford este unul dintre tipurile de progeria, o boala genetica rara, care debuteaza in copilarie, deosebit de particulara prin aspectul imbatranit al copiilor. Aspectul acestor bebelusi este normal la nastere si in primele luni de viata. Primele simptome sunt anumite trasaturi ale fetei, care se dezvolta si se schimba in timp, alaturi de o crestere mult mai lenta decat cea a altor copii de varsta lor.

Boala este una extrem de rara, fiind raportat 1 caz la fiecare 8 milioane de nasteri. Se transmite pe cale genetica, in maniera autozomal dominanta, asta insemnand ca este suficient ca unul dintre parinti sa prezinte mutatia genetica pentru ca micutul sa riste sa fie afectat. Este, de asemenea, posibil ca, si daca niciunul dintre parinti nu este purtator al mutatiei genetice, aceasta sa apara spontan atunci cand are loc contopirea materialului genetic al ovulului si spermatozoidului.

Cauza aparitiei progeriei si simptomatologia

Progeria apare ca urmare a transformarii unei proteine importante – lamina A, ce face parte din structura de sustinere si rezistenta a tuturor celulelor, intr-o forma anormala de proteina, numita progerina. Toate celulele in a caror structura intra progerina vor functiona anormal si vor da nastere manifestarilor bolii.

Primele simptome apar adesea in primele luni de viata, fiind reprezentate de stagnare ponderala, incetinire a dezvoltatii globale, inclusiv statura mica, uneori eruptie cutanata nespecifica. Copilul ramane la acest stadiu de afectare o perioada, pentru ca, in apropierea varstei de 18-24 de luni, sa inceapa sa se contureze trasaturi specifice printre care:

  • Exoftalmie – ochi proeminenti, bulbucati;

  • Nas ingust cu varf ascutit;

  • Urechi ascutite;

  • Barbie si mandibula mica;

  • Cap mare in raport cu o fata mica;

  • Alopecie a intregului corp – pierderea parului;

  • Piele translucida, fragila, care mai apoi devine ridata.

Simptomele, din pacate, sunt progresive, in sensul ca se inrautatesc cu trecerea timpului. Pielea devine din fragila, rigida si intarita la nivelul torsoului si al membrelor − scleroderma. Corpul ramane mic si fragil. Procesul de imbatranire nu se opreste doar la nivelul pielii, ci continua peste tot in interior corpului. Articulatiile devin rigide, pacientul pierde din masa adipoasa si osoasa, vasele de sange sunt afectate cu aparitia aterosclerozei, poate aparea insuficienta renala, este afectata vederea si apar probleme cardiovasculare.

Pacientii cu progeria si sindroame progeriforme supravietuiesc pana in adolescenta sau pana la sfarsitul celei de a doua decade din viata. De cele mai multe ori, fatale sunt accidentele vasculare cerebrale si infarcturile cardiace. Pana in momentul de fata, nu exista niciun tratament curativ pentru progeria. Singurele variante terapeutice sunt tratamentele pentru simptomele tratabile ale bolii.

 

Text: Dr. Alexandra Barzan, medic pediatru

Horoscopul dragostei berbec balanta rac taur scorpion leu
gemeni sagetator fecioara varsator capricorn pesti
Sanatate
Importanta colposcopiei
Dr.Irina Stelea - medic primar obstetrica si ginecologie, competenta ...
Sanatate
Amniocenteza
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Cui ii e frica de sexualitate, cu Vintila Mihailescu
    Citeste mai mult ...
Sanatate
Rh-ul negativ
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Investigatiile ginecologice anuale
Dr.Carmen Negoescu-Gindac - medic specialist obsterica-ginecologie ...
Sanatate
Cistita cronica
Dr.Anca Paunescu - medic specialist - medicina generala - Clinica ...
Sanatate
Factorii de risc in cancerul mamar
Dr.Irina Stelea-medic primar ginecolog-Centrul Medical Mediclass ...
Sanatate
Metode de reproducere umana asistata
Dr .Anca Moisa - medic primar obstetrica - ginecologie Spitalul ...
Sanatate
Sanatatea femeii cu Dr. Calin Adrian Boeru
Suntem cu totii in ziua de astazi mai preocupati de sanatatea noastra, ...
Sanatate
Analize pre-sarcina in reproducerea umana asistata
Dr.Anca Moisa, medic primar obstetrica – ginecologie, androlog, ...
Lifestyle
Catena, sponsor al Festivalului Dragobete Pupa Fete
Sala Ion Baciu a Filarmonicii Paul Constantinescu din ...
Lifestyle
Eurovision Romania 2019 - Tali Eshkoli, Head of Event&Content
Pentru reprezentantul Romaniei la Eurovision, drumul catre Tel ...
Lifestyle
Spectacolul de balet ,,Alba ca Zapada” revine la Opera Comica
Opera Comica pentru Copii (OCC) ii invita pe bucuresteni in zilele ...
Lifestyle
The 16st Burns Supper 2019, sustinuta de Catena
Editia a XVI-a a Burns Supper 2019 eveniment caritabil organizat ...
Lifestyle
Musicalul ,,Peter Pan” revine pe scena Operei Comice pentru
Din 8 februarie, Primăria Capitalei, prin Opera Comică pentru ...
Lifestyle
Sub sloganul „Împlinește visul!”
12 piese intră în prima semifinală Eurovision România ...
Lifestyle
”Frizerul de câini” / ”Dogman”- câștigătorul Premiului
Din 25 ianuarie filmul ”Frizerul de câini” (”Dogman”) ...
Lifestyle
Weekend prelungit cu filme de Oscar la București
In aceste zile, cinefilii au ocazia să vizioneze producții cinematografice ...
Lifestyle
Superstarul muzicii grecesti, in concert la Bucuresti Nikos Vertis
Nikos Vertis, cel mai popular artist al Greciei, revine in Romania, ...
Lifestyle
Actorii OANA PELLEA și MIRCEA RUSU pe scena ARCUB, în noul
După succesul spectacolului „Idolul și Ion Anapoda”, ...
Politica de confidentialitate