Contraceptie pentru libertatea ta - SexSafe

Horoscopul dragostei
in luna iunie
berbec taur gemeni rac leu fecioara balanta scorpion sagetator capricorn varsator pesti
calculator ovulatie
calculator ovulatie

Sindromul Hutchinson-Gilford

Sindromul Hutchinson-GilfordSindromul Hutchinson-Gilford este unul dintre tipurile de progeria, o boala genetica rara, care debuteaza in copilarie, deosebit de particulara prin aspectul imbatranit al copiilor. Aspectul acestor bebelusi este normal la nastere si in primele luni de viata. Primele simptome sunt anumite trasaturi ale fetei, care se dezvolta si se schimba in timp, alaturi de o crestere mult mai lenta decat cea a altor copii de varsta lor.

Boala este una extrem de rara, fiind raportat 1 caz la fiecare 8 milioane de nasteri. Se transmite pe cale genetica, in maniera autozomal dominanta, asta insemnand ca este suficient ca unul dintre parinti sa prezinte mutatia genetica pentru ca micutul sa riste sa fie afectat. Este, de asemenea, posibil ca, si daca niciunul dintre parinti nu este purtator al mutatiei genetice, aceasta sa apara spontan atunci cand are loc contopirea materialului genetic al ovulului si spermatozoidului.

Cauza aparitiei progeriei si simptomatologia

Progeria apare ca urmare a transformarii unei proteine importante – lamina A, ce face parte din structura de sustinere si rezistenta a tuturor celulelor, intr-o forma anormala de proteina, numita progerina. Toate celulele in a caror structura intra progerina vor functiona anormal si vor da nastere manifestarilor bolii.

Primele simptome apar adesea in primele luni de viata, fiind reprezentate de stagnare ponderala, incetinire a dezvoltatii globale, inclusiv statura mica, uneori eruptie cutanata nespecifica. Copilul ramane la acest stadiu de afectare o perioada, pentru ca, in apropierea varstei de 18-24 de luni, sa inceapa sa se contureze trasaturi specifice printre care:

  • Exoftalmie – ochi proeminenti, bulbucati;

  • Nas ingust cu varf ascutit;

  • Urechi ascutite;

  • Barbie si mandibula mica;

  • Cap mare in raport cu o fata mica;

  • Alopecie a intregului corp – pierderea parului;

  • Piele translucida, fragila, care mai apoi devine ridata.

Simptomele, din pacate, sunt progresive, in sensul ca se inrautatesc cu trecerea timpului. Pielea devine din fragila, rigida si intarita la nivelul torsoului si al membrelor − scleroderma. Corpul ramane mic si fragil. Procesul de imbatranire nu se opreste doar la nivelul pielii, ci continua peste tot in interior corpului. Articulatiile devin rigide, pacientul pierde din masa adipoasa si osoasa, vasele de sange sunt afectate cu aparitia aterosclerozei, poate aparea insuficienta renala, este afectata vederea si apar probleme cardiovasculare.

Pacientii cu progeria si sindroame progeriforme supravietuiesc pana in adolescenta sau pana la sfarsitul celei de a doua decade din viata. De cele mai multe ori, fatale sunt accidentele vasculare cerebrale si infarcturile cardiace. Pana in momentul de fata, nu exista niciun tratament curativ pentru progeria. Singurele variante terapeutice sunt tratamentele pentru simptomele tratabile ale bolii.

 

Text: Dr. Alexandra Barzan, medic pediatru

Horoscopul dragostei berbec balanta rac taur scorpion leu
gemeni sagetator fecioara varsator capricorn pesti
Sanatate
Infecția cu HPV
Infecția cu HPV este principala cauza pentru cancerul de col uterin, ...
Sanatate
Vitaminele in sarcina
În majoritatea cazurilor, imediat după momentul în ...
Sanatate
Infertilitatea, o problema moderna cu un parcurs anevoios
Aproximativ 1 din 4 cupluri se confrunta cu problema infertilitatii”, ...
Sanatate
Importanta colposcopiei
Dr.Irina Stelea - medic primar obstetrica si ginecologie, competenta ...
Sanatate
Amniocenteza
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Cui ii e frica de sexualitate, cu Vintila Mihailescu
    Citeste mai mult ...
Sanatate
Rh-ul negativ
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Investigatiile ginecologice anuale
Dr.Carmen Negoescu-Gindac - medic specialist obsterica-ginecologie ...
Sanatate
Cistita cronica
Dr.Anca Paunescu - medic specialist - medicina generala - Clinica ...
Sanatate
Factorii de risc in cancerul mamar
Dr.Irina Stelea-medic primar ginecolog-Centrul Medical Mediclass ...
Lifestyle
Cristian Mungiu, director AIFF: Pregătim un festival de film
În plină pregătire a festivalului de film american AIFF, ...
Lifestyle
Liviana Tane: Poveștile sunt esența umanității
M-am întâlnit cu Liviana Tane cu câteva zile ...
Lifestyle
Andrei Crăciun(II) : Cred în compasiune, bunătate și iubirea
In istoria umanitatii, poetii au fost adesea cei care au strigat ...
Lifestyle
Sănătate zi de zi!
Avem nevoie în orice zi să ne cunoaștem bine trupul și ...
Lifestyle
Catena sarbatoreste femeia
Primele raze de soare primăvăratice le-au deschis colegilor noștri ...
Lifestyle
Florin Chirițescu: Flamenco îți dă puterea de a fi tu!
Flamenco e mai mult decât un dans. Flamenco e spirit. Flamenco ...
Lifestyle
Totul va fi bine! Paste fericit!
Gânduri bune, iubire și sănătate ne urează și Nico, ...
Lifestyle
Scăpați de stres cu exerciții fizice regulate!
Tonifierea gambelor, coapselor, a fesierilor și a musculaturii ...
Lifestyle
CATENA sponsor principal al Festivalului Național de Interpretare
Sala ”Ion Baciu” a Filarmonicii ”Paul Constantinescu” ...
Lifestyle
Fitness pentru musculatura cuplului!
Sub îndrumarea antrenorului de fitness continuăm exercițiile ...
Politica de confidentialitate