Contraceptie pentru libertatea ta - SexSafe

Horoscopul dragostei
in luna august
berbec taur gemeni rac leu fecioara balanta scorpion sagetator capricorn varsator pesti
calculator ovulatie
calculator ovulatie

Depistarea anomaliilor genetice in sarcina

Depistarea anomaliilor genetice in sarcinaTestarea prenatala a fatului presupune testarea si diagnosticarea inainte de nastere a unei serii de anomalii genetice, incluzand atat anomalii genetice cu componenta ereditara, cat si anomalii genetice aparute spontan. Unele dintre aceste teste, cum ar fi ecografia de screening si anumite teste de sange, fac parte din testarea de rutina inclusa in protocolul uzual de urmarire a sarcinilor. Rezultatele acestor analize pot orienta medicul catre recomandarea unor teste prenatale invazive (amniocenteza, biopsie vilozitati coriale, cordocenteza) pentru stabilirea unui diagnostic cat mai exact. Aceste teste invazive nu se fac de rutina, ci doar in cazul evaluarii unui risc crescut de anomalii genetice depistat prin testele de screening.

 

Avantajele si dezavantajele testelor de screening

Avantajele si dezavantajele acestor teste invazive vor fi discutate impreuna cu medicul curant, intrucat, desi mici, exista riscuri care pot pune evolutia sarcinii in pericol. In cazul fertilizarii in vitro, anumite anomalii genetice pot fi depistate inainte de transferul embrionar prin ceea ce numim diagnostic genetic preimplantational.

Testarea genetica poate fi utila in diagnosticarea multor boli: fibroza chistica, distrofie musculara Duchenne, hemofilie, talasemie, hiperplazie adrenala congenitala, boala rinichiului polichistic etc.

 

Screeningul de trimestrul I

Consta, de obicei, in ecografia de trimestrul I – masuratori fetale amanuntite (inclusiv translucenta nucala) si Bitest – recoltarea analizelor de sange pentru testarea anumitor markeri serici care pot ridica suspiciunea prezentei unei anomalii fetale. Acest screening este facut intre 11 si 14 saptamani de sarcina, ajutand la estimarea riscului de sindroame genetice (sdr Down, trisomie 18). In urma efectuarii ecografiei si testarilor sangvine, se calculeaza riscul combinat pentru anomalii cromozomiale. Daca fatul prezinta un risc crescut, atunci se pot recomanda teste invazive (amniocenteza, biopsie de vilozitati coriale) pentru a obiectiva anomalia cromozomiala suspectata. Avantajul acestor teste efectuate la varsta mica de sarcina este ca se pot depista din timp anomaliile genetice fetale si se poate interveni in consecinta.

 

Screeningul de trimestrul II

In trimestrul al doilea, se efectueaza screeningul ecografic pentru malformatii fetale. Aceasta ecografie se efectueaza de obicei in jurul varstei de 22 de saptamani si presupune o evaluare amanuntita a segmentelor si organelor fetale, cu rol de a evalua integritatea si functionalitatea lor. Este important de stiut ca exista anomalii fetale care nu prezinta corespondent ecografic sau acesta poate fi greu decelat. Anumite modificari ecografice pot orienta diagnosticul catre un sindrom genetic.

 

 Proceduri folosite

  • Ecografia

Ecografia reprezinta o procedura neinvaziva de monitorizare a sarcinii, fara efecte adverse asupra fatului sau mamei. Poate fi utilizata pe tot parcursul sarcinii pentru confirmarea sarcinii, stabilirea varstei gestationale, evaluarea placentei si a lichidului amniotic, evidentierea defectelor structurale ce pot indica un risc crescut de anomalii cromozomiale sau defecte structural malformative – creier, cord fetal, colona vertebrala, sistem osos, rinichi, stomac etc. O ecografie normala nu poate garanta absenta oricarei afectiuni sau defecte structurale pentru ca nicio metoda de diagnostic nu are acuratete de 100%. Ecografia poate orienta diagnosticul, urmand ca metodele invazive de diagnostic sa stabileasca cu exactitate care este problema. Ecografia este folosita, de asemenea, pentru ghidaj in momentul efectuarii procedurilor invazive.

  • Biopsie de vilozitati coriale

Presupune recoltarea de vili corionici (parte din placenta) pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Se efectueaza intre 10 si 12 saptamani de sarcina sub ghidaj ecografic, prelevarea putandu-se face transabdominal sau transcervical. Avantajul fata de amniocenteza este ca se poate face mai devreme in sarcina, obtinand un rezultat mai rapid si, de asemenea, se poate masura nivelul intraamniotic al alfa-fetoproteinei cu rol in depistarea defectelor de creier si tub neural. Riscurile procedurii sunt comparabile cu cele ale amniocentezei. Riscul de avort spontan este de 1 la 500 de proceduri.

  • Amniocenteza

Una dintre cel mai des folosite metode invazive pentru depistarea anomaliilor genetice la fetii cu risc crescut este amniocenteza. Se efectueaza incepand cu varsta de 15 saptamani de sarcina si presupune punctia transabdominala si aspirarea unei cantitati mici de lichid amniotic care este analizata in laboratorul genetic. Risc de avort spontan este de 1:500-1:1000.

  • Cordocenteza

Transabdominal, sub ghidaj ecografic, se punctioneaza cordonul ombilical fetal si se extrage o proba de sange pentru analiza. Cordocenteza constituie o metoda invaziva, riscul de avort spontan fiind de 1 la 100 de proceduri. In trecut era folosita extensiv, insa in prezent au fost adoptate proceduri invazive cu riscuri mai mici (amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale) si cu rezultate mai rapide. In prezent, cordocenteza este folosita ocazional, in special daca se suspecteaza o anemie fetala. Daca anemia fetala este severa, se poate face transfuzie fetala.

 

Text: Dr. Stavri Andreea
Medic specialist obstetrica-ginecologie

Nota pentru articolul «Depistarea anomaliilor genetice in sarcina»:5/ 5 (1 vot)
Horoscopul dragostei berbec balanta rac taur scorpion leu
gemeni sagetator fecioara varsator capricorn pesti
Sanatate
Amniocenteza
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Cui ii e frica de sexualitate, cu Vintila Mihailescu
    Citeste mai mult ...
Sanatate
Rh-ul negativ
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Investigatiile ginecologice anuale
Dr.Carmen Negoescu-Gindac - medic specialist obsterica-ginecologie ...
Sanatate
Cistita cronica
Dr.Anca Paunescu - medic specialist - medicina generala - Clinica ...
Sanatate
Factorii de risc in cancerul mamar
Dr.Irina Stelea-medic primar ginecolog-Centrul Medical Mediclass ...
Sanatate
Metode de reproducere umana asistata
Dr .Anca Moisa - medic primar obstetrica - ginecologie Spitalul ...
Sanatate
Sanatatea femeii cu Dr. Calin Adrian Boeru
Suntem cu totii in ziua de astazi mai preocupati de sanatatea noastra, ...
Sanatate
Analize pre-sarcina in reproducerea umana asistata
Dr.Anca Moisa, medic primar obstetrica – ginecologie, androlog, ...
Sanatate
Fibromul in sarcina
Conf.Dr.Monica Cirstoiu-sef sectie Obstetrica-Ginecologie III-S.U.U.B. ...
Lifestyle
CATENA sustine Teatrul de Revista
Hai, Hai Romania! - premiera estivala a Teatrului de Revista ...
Lifestyle
CATENA si DTO Tellur Rally Team la Raliul Harghitei
Raliul Perla Harghitei 2018, a cincea etapa a Campionatului National ...
Lifestyle
Catena il sustine pe Alexandru Arsinel si Teatrul de Revista
Catena, un partener de traditie al evenimentelor culturale din ...
Lifestyle
Catena sustine Garana Jazz Festival 2018, cel mai important festival
Iubitorii jazzului de calitate isi dau intalnire in perioada 12-15 ...
Lifestyle
Inca o victorie pentru DTO Tellur Rally Team by Catena la Raliul
Dupa succesul obtinut la Raliul Aradului, DTO Tellur Rally Team, ...
Lifestyle
Inca o victorie la Raliul Moldovei pentru DTO Tellur Rally Team,
Dupa succesul obtinut la Raliul Aradului, DTO Tellur Rally Team, ...
Lifestyle
Sponsori de 10 la Femei de 10
Vara a pus stapanire pe noi toti, rasucindu-ne in suflet dorintele ...
Lifestyle
Catena sustine copiii si adultii cu boli incurabile aflati in
Intotdeauna alaturi de oameni, Catena-Farmacia inimii a sustinut ...
Lifestyle
Gala Capital 2018 - Excelenta in Management, editia a IV-a
La Gala Premiilor Capital 2018, in cadrul careia sunt premiati ...
Lifestyle
Simona Halep, campioana la Roland Garros, a adus trofeul in Romania
    Citeste mai mult ...
Politica de confidentialitate