Contraceptie pentru libertatea ta - SexSafe

Horoscopul dragostei
in luna ianuarie
berbec taur gemeni rac leu fecioara balanta scorpion sagetator capricorn varsator pesti
calculator ovulatie
calculator ovulatie

Ce este o anomalie cromozomiala?

Ce este o anomalie cromozomiala?Cromozomii reprezinta structuri aflate in nucleul celulelor corpului uman care contin genele. Genele sunt acele structuri care codifica toate functiile si procesele de dezvoltare ale corpului uman, de la culoarea ochilor si a pielii pana la susceptibilitatea de a dezvolta o anumita patologie. Fiecare cromozom contine un brat scurt si unul lung si o portiune de legatura numita centromer.

Celulele umane contin tipic 46 de cromozomi si circa 20-25 de mii de gene. Un set de 23 de cromozomi este mostenit de la mama, celalalt set de 23 fiind mostenit de la tata.

Analiza atenta a cromozomilor poate ajuta la identificarea anomaliilor cromozomiale care pot aparea la nivelul structurii cromozomilor sau anomalii de numar cromozomial. Pentru a usura identificarea perechilor cromozomiale, ele au fost numerotate de la 1 la 22, a 23-a pereche fiind etichetata drept cromozom X sau Y. De asemenea, fiecare brat cromozomial a fost impartit in benzi.

Cromozomii sexuali determina sexul individului; astfel, sexul feminin este codificat printr-o pereche de cromozomi XX, pe cand cel masculin detine o pereche de cromozomi XY.

Anomaliile cromozomiale reprezinta aberatii de structura sau de numar la nivel cromozomial. Exista multe tipuri de anomalii cromozomiale, ele fiind impartite in 2 categorii: anomalii numerice si anomalii structurale. Anomaliile cromozomiale pot fi mostenite de la parinti sau pot aparea de novo.

Anomalii numerice

Numarul anormal de cromozomi poarta numele de aneuploidie si apare daca unei perechi de cromozomi ii lipseste un cromozom (definita ca monosomie); de exemplu, sindromul Turner – perechea de cromozomi sexuali este formata doar dintr-un cromozom X. Daca, din contra, perechea contine mai mult de doi cromozomi, putem vorbi de o trisomie; de exemplu, sindromul Down – perechea 21 de cromozomi contine 3 cromozomi.

Exista situatii in care celulele aneuploide si cele diploide coexista in acelasi individ, situatie in care vorbim despre mozaicism. Cel mai adesea sunt interesati cromozomii sexuali. O forma rara de anomalie numerica o reprezinta adaugarea unui set intreg de 23 de cromozomi, rezultand astfel 69 de cromozomi. Aceasta situatie poarta numele de triploidie si este incompatibila cu viata. Asemanator, se pot adauga 2 seturi de cromozomi ajungand la tetraploidie.

Anomalii structurale

Anomaliile structurale se prezinta sub forma de deletii – o portiune din bratul cromozomial lipseste; duplicatii – o portiune din bratul cromozomial este duplicat rezultand in material genetic suplimentar; translocatii – o portiune din cromozom este translocata altui cromozom; inversii si inele.

Deletiile sunt responsabile de o paleta larga de anomalii genetice, unele incompatibile cu viata. Se pare ca deletiile sunt implicate in cazuri de infertilitate masculina mergand pana la atrofie musculara spinala (importanta cauza genetica de deces in primii ani de viata), sindromul Cri du chat etc. De asemenea, translocatiile par a fi regasite la pacienti cu sindrom Down, limfoame, leucemii, cancer tiroidian, sarcom Ewing si chiar schizofrenie.

Care este cauza aparitiei anomaliilor cromozomiale?

Anomaliile cromozomiale apar de obicei cand survine o eroare in procesul de diviziune celulara. De asemenea, aparitia anomaliilor cromozomiale este influentata de varsta materna. Astfel, cu cat varsta mamei este mai avansata, cu atat exista o incidenta mai mare a anomaliilor cromozomiale la care este expusa sarcina. Se pare ca varsta paterna nu ar influenta aparitia acestor anomalii, desi ultimele studii aduc tot mai mult in lumina influenta genelor paterne. De asemenea, este citata si implicarea factorilor de mediu in aparitia anomaliilor genetice.

Anomaliile cromozomiale sunt o cauza importanta (cca 50%) de avort spontan in trimestrul I. Totodata, sunt responsabile pentru unele cazuri de feti morti, infertilitate, anomalii congenitale, fenotipuri anormale si patogeneza oncologica.

Prin intermediul investigatiilor de urmarire a sarcinii (ecografia de trimestrul I, bitestul, amniocenteza, sfatul genetic), avem posibilitatea de a depista precoce un numar mare de anomalii cromozomiale.

Text: Dr. Stavri Andreea

Medic specialist obstetrica-ginecologie

Nota pentru articolul «Ce este o anomalie cromozomiala?»:5/ 5 (1 vot)
Horoscopul dragostei berbec balanta rac taur scorpion leu
gemeni sagetator fecioara varsator capricorn pesti
Sanatate
Importanta colposcopiei
Dr.Irina Stelea - medic primar obstetrica si ginecologie, competenta ...
Sanatate
Amniocenteza
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Cui ii e frica de sexualitate, cu Vintila Mihailescu
    Citeste mai mult ...
Sanatate
Rh-ul negativ
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Investigatiile ginecologice anuale
Dr.Carmen Negoescu-Gindac - medic specialist obsterica-ginecologie ...
Sanatate
Cistita cronica
Dr.Anca Paunescu - medic specialist - medicina generala - Clinica ...
Sanatate
Factorii de risc in cancerul mamar
Dr.Irina Stelea-medic primar ginecolog-Centrul Medical Mediclass ...
Sanatate
Metode de reproducere umana asistata
Dr .Anca Moisa - medic primar obstetrica - ginecologie Spitalul ...
Sanatate
Sanatatea femeii cu Dr. Calin Adrian Boeru
Suntem cu totii in ziua de astazi mai preocupati de sanatatea noastra, ...
Sanatate
Analize pre-sarcina in reproducerea umana asistata
Dr.Anca Moisa, medic primar obstetrica – ginecologie, androlog, ...
Lifestyle
Superstarul muzicii grecesti, in concert la Bucuresti Nikos Vertis
Nikos Vertis, cel mai popular artist al Greciei, revine in Romania, ...
Lifestyle
Actorii OANA PELLEA și MIRCEA RUSU pe scena ARCUB, în noul
După succesul spectacolului „Idolul și Ion Anapoda”, ...
Lifestyle
EDVIN MARTON cântă rock la București
Pe 16 mai 2019, îndrăgitul violonist și compozitor Edvin ...
Lifestyle
HYMN - SARAH BRIGHTMAN in concert, la BUCURESTI si la CLUJ
Sarah Brightman, cea mai de succes soprana din lume, vedeta cu ...
Lifestyle
FILDAS si CATENA Grup - BEST in Business, Gala Premiilor Revistei
Revista Piata Financiara, singura revista dedicata exclusiv ...
Lifestyle
CATENA, o farmacie COOL premiata la gala Forbes COOL Brands 2018
In al 19-lea sau an de existenta, CATENA, o farmacie cu traditie ...
Lifestyle
Premiu Tonica Group la Gala Radar de Media 2018
Colegii nostri de la Tonica Grup au fost premiati in cadrul Galei ...
Lifestyle
Anca Vlad, Diploma de excelenta pentru sustinerea programelor
In cadrul unui eveniment spectaculos onorat de oameni de afaceri, ...
Lifestyle
Corul National Madrigal, la cel de-al 55-lea turneu de Craciun
Aproape 5.000 de spectatori au intampinat sarbatorile de iarna ...
Lifestyle
Revelion Centenar in Piata Constitutiei
Cu Delia, Carla’s Dreams, Smiley, The Motans, Antonia, Nicoleta ...
Politica de confidentialitate