Contraceptie pentru libertatea ta - SexSafe

Horoscopul dragostei
in luna mai
berbec taur gemeni rac leu fecioara balanta scorpion sagetator capricorn varsator pesti
calculator ovulatie
calculator ovulatie

Ce este o anomalie cromozomiala?

Ce este o anomalie cromozomiala?Cromozomii reprezinta structuri aflate in nucleul celulelor corpului uman care contin genele. Genele sunt acele structuri care codifica toate functiile si procesele de dezvoltare ale corpului uman, de la culoarea ochilor si a pielii pana la susceptibilitatea de a dezvolta o anumita patologie. Fiecare cromozom contine un brat scurt si unul lung si o portiune de legatura numita centromer.

Celulele umane contin tipic 46 de cromozomi si circa 20-25 de mii de gene. Un set de 23 de cromozomi este mostenit de la mama, celalalt set de 23 fiind mostenit de la tata.

Analiza atenta a cromozomilor poate ajuta la identificarea anomaliilor cromozomiale care pot aparea la nivelul structurii cromozomilor sau anomalii de numar cromozomial. Pentru a usura identificarea perechilor cromozomiale, ele au fost numerotate de la 1 la 22, a 23-a pereche fiind etichetata drept cromozom X sau Y. De asemenea, fiecare brat cromozomial a fost impartit in benzi.

Cromozomii sexuali determina sexul individului; astfel, sexul feminin este codificat printr-o pereche de cromozomi XX, pe cand cel masculin detine o pereche de cromozomi XY.

Anomaliile cromozomiale reprezinta aberatii de structura sau de numar la nivel cromozomial. Exista multe tipuri de anomalii cromozomiale, ele fiind impartite in 2 categorii: anomalii numerice si anomalii structurale. Anomaliile cromozomiale pot fi mostenite de la parinti sau pot aparea de novo.

Anomalii numerice

Numarul anormal de cromozomi poarta numele de aneuploidie si apare daca unei perechi de cromozomi ii lipseste un cromozom (definita ca monosomie); de exemplu, sindromul Turner – perechea de cromozomi sexuali este formata doar dintr-un cromozom X. Daca, din contra, perechea contine mai mult de doi cromozomi, putem vorbi de o trisomie; de exemplu, sindromul Down – perechea 21 de cromozomi contine 3 cromozomi.

Exista situatii in care celulele aneuploide si cele diploide coexista in acelasi individ, situatie in care vorbim despre mozaicism. Cel mai adesea sunt interesati cromozomii sexuali. O forma rara de anomalie numerica o reprezinta adaugarea unui set intreg de 23 de cromozomi, rezultand astfel 69 de cromozomi. Aceasta situatie poarta numele de triploidie si este incompatibila cu viata. Asemanator, se pot adauga 2 seturi de cromozomi ajungand la tetraploidie.

Anomalii structurale

Anomaliile structurale se prezinta sub forma de deletii – o portiune din bratul cromozomial lipseste; duplicatii – o portiune din bratul cromozomial este duplicat rezultand in material genetic suplimentar; translocatii – o portiune din cromozom este translocata altui cromozom; inversii si inele.

Deletiile sunt responsabile de o paleta larga de anomalii genetice, unele incompatibile cu viata. Se pare ca deletiile sunt implicate in cazuri de infertilitate masculina mergand pana la atrofie musculara spinala (importanta cauza genetica de deces in primii ani de viata), sindromul Cri du chat etc. De asemenea, translocatiile par a fi regasite la pacienti cu sindrom Down, limfoame, leucemii, cancer tiroidian, sarcom Ewing si chiar schizofrenie.

Care este cauza aparitiei anomaliilor cromozomiale?

Anomaliile cromozomiale apar de obicei cand survine o eroare in procesul de diviziune celulara. De asemenea, aparitia anomaliilor cromozomiale este influentata de varsta materna. Astfel, cu cat varsta mamei este mai avansata, cu atat exista o incidenta mai mare a anomaliilor cromozomiale la care este expusa sarcina. Se pare ca varsta paterna nu ar influenta aparitia acestor anomalii, desi ultimele studii aduc tot mai mult in lumina influenta genelor paterne. De asemenea, este citata si implicarea factorilor de mediu in aparitia anomaliilor genetice.

Anomaliile cromozomiale sunt o cauza importanta (cca 50%) de avort spontan in trimestrul I. Totodata, sunt responsabile pentru unele cazuri de feti morti, infertilitate, anomalii congenitale, fenotipuri anormale si patogeneza oncologica.

Prin intermediul investigatiilor de urmarire a sarcinii (ecografia de trimestrul I, bitestul, amniocenteza, sfatul genetic), avem posibilitatea de a depista precoce un numar mare de anomalii cromozomiale.

Text: Dr. Stavri Andreea

Medic specialist obstetrica-ginecologie

Nota pentru articolul «Ce este o anomalie cromozomiala?»:5/ 5 (1 vot)
Horoscopul dragostei berbec balanta rac taur scorpion leu
gemeni sagetator fecioara varsator capricorn pesti
Sanatate
Cui ii e frica de sexualitate, cu Vintila Mihailescu
    Citeste mai mult ...
Sanatate
Rh-ul negativ
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Investigatiile ginecologice anuale
Dr.Carmen Negoescu-Gindac - medic specialist obsterica-ginecologie ...
Sanatate
Cistita cronica
Dr.Anca Paunescu - medic specialist - medicina generala - Clinica ...
Sanatate
Amniocenteza
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Factorii de risc in cancerul mamar
Dr.Irina Stelea-medic primar ginecolog-Centrul Medical Mediclass ...
Sanatate
Metode de reproducere umana asistata
Dr .Anca Moisa - medic primar obstetrica - ginecologie Spitalul ...
Sanatate
Sanatatea femeii cu Dr. Calin Adrian Boeru
Suntem cu totii in ziua de astazi mai preocupati de sanatatea noastra, ...
Sanatate
Analize pre-sarcina in reproducerea umana asistata
Dr.Anca Moisa, medic primar obstetrica – ginecologie, androlog, ...
Sanatate
Fibromul in sarcina
Conf.Dr.Monica Cirstoiu-sef sectie Obstetrica-Ginecologie III-S.U.U.B. ...
Lifestyle
Naturalis, doua trofee la Gala Votat Produsul Anului 2018
Premiile Votat Produsul Anului® - Consumatorii premiaza inovatia au ...
Lifestyle
Lansare de carte–eveniment: „CHINA HARULUI” de Andrei Dirlau
Joi, 7 iunie 2018, la ora 11.00, la Athénée Palace ...
Lifestyle
In Memoriam Cristian Topescu
Cea mai cunoscuta voce din Romania, comentatorul sportiv cu care ...
Lifestyle
Podiumuri pentru echipajele DTO Tellur Rally Team, sponsorizata
Dupa debutul exceptional de la Raliul Brasovului, prima etapa a ...
Lifestyle
Catena sustine American Independent Film Festival 2018
American Independent Film Festival - AIFF 2018, un eveniment sponsorizat ...
Lifestyle
Toate echipajele DTO Tellur Rally Team - sponsor Catena, pe
Dupa debutul exceptional de la Raliul Brasovului, prima etapa a ...
Lifestyle
Proiectii speciale in spatii neconventionale la AmericanIFF
American Independent Film Festival propune anul acesta proiectii ...
Lifestyle
CATENA, sponsor al American Independent Film Festival 2018 de
In perioada 27 aprilie-3 mai 2018, la Cinema PRO si la Cinema Muzeul ...
Lifestyle
Regal de fashion sub semnul Centenarului
    Citeste mai mult ...
Lifestyle
Vedete la HOPE CONCERT
Andra, Smiley, Alexandru Tomescu, Marius Manole si Zoli Toth, pe ...
Politica de confidentialitate