Contraceptie pentru libertatea ta - SexSafe

Horoscopul dragostei
in luna martie
berbec taur gemeni rac leu fecioara balanta scorpion sagetator capricorn varsator pesti
calculator ovulatie
calculator ovulatie

Boala Recklinghausen − o maladie transmisa genetic

Boala Recklinghausen − o maladie transmisa geneticBoala Recklinghausen, numita si neurofibromatoza tipul I (NF I), este cel mai frecvent intalnita forma de neurofibromatoza. Boala este unul dintre sindroamele neurocutanate care se manifesta la om si este caracterizata de prezenta unor semne tipice pe piele (pete „cafea cu lapte”), alaturi de existenta in organism a unor neurofibroame (tumora benigna a nervilor sistemului nervos periferic).

Cum se transmite boala Recklinghausen?

Boala este una genetica si se transmite intr-o maniera autozomal dominanta. Asta inseamna ca, daca unul dintre parinti este purtator al genei pentru boala, copiii vor avea un risc de 50% de a mosteni si ei mutatia. Mai exista, de asemenea, forma de boala spontana, in care gena responsabila nu este mostenita de la niciunul dintre parinti, ea aparand ca mutatie noua de sine statatoare.

Simptomele bolii apar, de regula, intr-o anumita ordine si sunt:

  • Petele „cafe au lait” sau „cafea cu lapte” (pete maroniu deschis, hiperpigmentare) care pot fi confundate la copii cu semne din nastere. Ca sa se poata discuta despre NF I, aceste pete trebuie sa fie de o anumita dimensiune, intr-un anume numar pe piele si sa aiba localizare tipica. Ele apar pe piele in primul an de viata, uneori imediat dupa nastere, si au tendinta sa se inmulteasca in perioada copilariei;
  • Pistrui in axila sau in regiunea inghinala. Pistruii sunt mai mici decat petele „cafe au lait”, apar intre varsta de 3 si 5 ani, frecvent initial in zona inghinala. Uneori, mai pot aparea in jurul gatului;
  • Noduli Lisch, microtumori numite hamartoame, la nivelul irisului;
  • Tumori benigne si maligne. Cele mai frecvente sunt neurofibroamele, tumori benigne ale tecilor (invelisurile externe) nervilor ce fac parte din sistemul nervos periferic. Dintre neurofibroame, cel mai frecvent intalnite sunt cele cutanate. Aspectul lor este adesea confundat cu o alunita, cu toate ca neurofibroamele sunt rozalii, moi si adesea pediculate;
  • Tumori de tract ocular si alte tumori ale sistemului nervos central;
  • Tumori ale tractului digestiv, ce afecteaza frecvent intestinul subtire;
  • Afectare osoasa: deformari osoase, afectare a articulatiilor, statura mica, scolioza, osteoporoza;
  • Afectare neurologica: deficite de invatare, retard mental, convulsii.

 

Diagnosticul de boala Recklinghausen

Diagnosticul de boala Recklinghausen se pune in urma examenului clinic si paraclinic si tine cont de intrunirea unor criterii de diagnostic. Pentru diagnostic pozitiv, este necesara prezenta a doua sau mai multe simptome din lista de criterii. In cazul in care exista dubii in privinta diagnosticului, se poate opta pentru testare genetica. Se recomanda consult si sfat genetic cuplurilor care se cunosc ca suferind de aceasta boala atunci cand isi doresc un copil.

 

Text: Dr. Alexandra Barzan, medic pediatru

Horoscopul dragostei berbec balanta rac taur scorpion leu
gemeni sagetator fecioara varsator capricorn pesti
Sanatate
Importanta colposcopiei
Dr.Irina Stelea - medic primar obstetrica si ginecologie, competenta ...
Sanatate
Amniocenteza
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Cui ii e frica de sexualitate, cu Vintila Mihailescu
    Citeste mai mult ...
Sanatate
Rh-ul negativ
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Investigatiile ginecologice anuale
Dr.Carmen Negoescu-Gindac - medic specialist obsterica-ginecologie ...
Sanatate
Cistita cronica
Dr.Anca Paunescu - medic specialist - medicina generala - Clinica ...
Sanatate
Factorii de risc in cancerul mamar
Dr.Irina Stelea-medic primar ginecolog-Centrul Medical Mediclass ...
Sanatate
Metode de reproducere umana asistata
Dr .Anca Moisa - medic primar obstetrica - ginecologie Spitalul ...
Sanatate
Sanatatea femeii cu Dr. Calin Adrian Boeru
Suntem cu totii in ziua de astazi mai preocupati de sanatatea noastra, ...
Sanatate
Analize pre-sarcina in reproducerea umana asistata
Dr.Anca Moisa, medic primar obstetrica – ginecologie, androlog, ...
Lifestyle
CATENA si Femei de 10, la o seara asiatica de neuitat
Dialoguri interesante pe teme de frumusete, diete si sanatate, ...
Lifestyle
Echipa de fotbal Catena Racing Team a câștigat Cupa Companiilor
Reprezentativa de fotbal Catena Racing Team, cel mai numeros şi ...
Lifestyle
Catena, sponsor al Festivalului Dragobete Pupa Fete
Sala Ion Baciu a Filarmonicii Paul Constantinescu din ...
Lifestyle
Eurovision Romania 2019 - Tali Eshkoli, Head of Event&Content
Pentru reprezentantul Romaniei la Eurovision, drumul catre Tel ...
Lifestyle
Spectacolul de balet ,,Alba ca Zapada” revine la Opera Comica
Opera Comica pentru Copii (OCC) ii invita pe bucuresteni in zilele ...
Lifestyle
The 16st Burns Supper 2019, sustinuta de Catena
Editia a XVI-a a Burns Supper 2019 eveniment caritabil organizat ...
Lifestyle
Musicalul ,,Peter Pan” revine pe scena Operei Comice pentru
Din 8 februarie, Primăria Capitalei, prin Opera Comică pentru ...
Lifestyle
Sub sloganul „Împlinește visul!”
12 piese intră în prima semifinală Eurovision România ...
Lifestyle
”Frizerul de câini” / ”Dogman”- câștigătorul Premiului
Din 25 ianuarie filmul ”Frizerul de câini” (”Dogman”) ...
Lifestyle
Weekend prelungit cu filme de Oscar la București
In aceste zile, cinefilii au ocazia să vizioneze producții cinematografice ...
Politica de confidentialitate