Contraceptie pentru libertatea ta - SexSafe

Horoscopul dragostei
in luna iulie
berbec taur gemeni rac leu fecioara balanta scorpion sagetator capricorn varsator pesti
calculator ovulatie
calculator ovulatie

Boala Recklinghausen − o maladie transmisa genetic

Boala Recklinghausen − o maladie transmisa geneticBoala Recklinghausen, numita si neurofibromatoza tipul I (NF I), este cel mai frecvent intalnita forma de neurofibromatoza. Boala este unul dintre sindroamele neurocutanate care se manifesta la om si este caracterizata de prezenta unor semne tipice pe piele (pete „cafea cu lapte”), alaturi de existenta in organism a unor neurofibroame (tumora benigna a nervilor sistemului nervos periferic).

Cum se transmite boala Recklinghausen?

Boala este una genetica si se transmite intr-o maniera autozomal dominanta. Asta inseamna ca, daca unul dintre parinti este purtator al genei pentru boala, copiii vor avea un risc de 50% de a mosteni si ei mutatia. Mai exista, de asemenea, forma de boala spontana, in care gena responsabila nu este mostenita de la niciunul dintre parinti, ea aparand ca mutatie noua de sine statatoare.

Simptomele bolii apar, de regula, intr-o anumita ordine si sunt:

  • Petele „cafe au lait” sau „cafea cu lapte” (pete maroniu deschis, hiperpigmentare) care pot fi confundate la copii cu semne din nastere. Ca sa se poata discuta despre NF I, aceste pete trebuie sa fie de o anumita dimensiune, intr-un anume numar pe piele si sa aiba localizare tipica. Ele apar pe piele in primul an de viata, uneori imediat dupa nastere, si au tendinta sa se inmulteasca in perioada copilariei;
  • Pistrui in axila sau in regiunea inghinala. Pistruii sunt mai mici decat petele „cafe au lait”, apar intre varsta de 3 si 5 ani, frecvent initial in zona inghinala. Uneori, mai pot aparea in jurul gatului;
  • Noduli Lisch, microtumori numite hamartoame, la nivelul irisului;
  • Tumori benigne si maligne. Cele mai frecvente sunt neurofibroamele, tumori benigne ale tecilor (invelisurile externe) nervilor ce fac parte din sistemul nervos periferic. Dintre neurofibroame, cel mai frecvent intalnite sunt cele cutanate. Aspectul lor este adesea confundat cu o alunita, cu toate ca neurofibroamele sunt rozalii, moi si adesea pediculate;
  • Tumori de tract ocular si alte tumori ale sistemului nervos central;
  • Tumori ale tractului digestiv, ce afecteaza frecvent intestinul subtire;
  • Afectare osoasa: deformari osoase, afectare a articulatiilor, statura mica, scolioza, osteoporoza;
  • Afectare neurologica: deficite de invatare, retard mental, convulsii.

 

Diagnosticul de boala Recklinghausen

Diagnosticul de boala Recklinghausen se pune in urma examenului clinic si paraclinic si tine cont de intrunirea unor criterii de diagnostic. Pentru diagnostic pozitiv, este necesara prezenta a doua sau mai multe simptome din lista de criterii. In cazul in care exista dubii in privinta diagnosticului, se poate opta pentru testare genetica. Se recomanda consult si sfat genetic cuplurilor care se cunosc ca suferind de aceasta boala atunci cand isi doresc un copil.

 

Text: Dr. Alexandra Barzan, medic pediatru

Horoscopul dragostei berbec balanta rac taur scorpion leu
gemeni sagetator fecioara varsator capricorn pesti
Sanatate
Infecția cu HPV
Infecția cu HPV este principala cauza pentru cancerul de col uterin, ...
Sanatate
Vitaminele in sarcina
În majoritatea cazurilor, imediat după momentul în ...
Sanatate
Infertilitatea, o problema moderna cu un parcurs anevoios
Aproximativ 1 din 4 cupluri se confrunta cu problema infertilitatii”, ...
Sanatate
Importanta colposcopiei
Dr.Irina Stelea - medic primar obstetrica si ginecologie, competenta ...
Sanatate
Amniocenteza
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Cui ii e frica de sexualitate, cu Vintila Mihailescu
    Citeste mai mult ...
Sanatate
Rh-ul negativ
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Investigatiile ginecologice anuale
Dr.Carmen Negoescu-Gindac - medic specialist obsterica-ginecologie ...
Sanatate
Cistita cronica
Dr.Anca Paunescu - medic specialist - medicina generala - Clinica ...
Sanatate
Factorii de risc in cancerul mamar
Dr.Irina Stelea-medic primar ginecolog-Centrul Medical Mediclass ...
Lifestyle
Raliul Argeșului CATENA 2020 – START în prima etapă a Campionatului
Sezonul competițional 2020 a debutat cu succes cu Raliul Argeșului ...
Lifestyle
Carmen Nistor, caligraf ’’Scrisul românesc arhaic e foarte
Carmen Nistor îi învață pe oameni să scrie. Culmea, ...
Lifestyle
Exercițiu de tandrețe cu Oana Pellea și Mircea Rusu
Pe 15 iunie, după trei luni de izolare, am pus din nou piciorul ...
Lifestyle
Cristian Mungiu, director AIFF: Pregătim un festival de film
În plină pregătire a festivalului de film american AIFF, ...
Lifestyle
Liviana Tane: Poveștile sunt esența umanității
M-am întâlnit cu Liviana Tane cu câteva zile ...
Lifestyle
Andrei Crăciun(II) : Cred în compasiune, bunătate și iubirea
In istoria umanitatii, poetii au fost adesea cei care au strigat ...
Lifestyle
Sănătate zi de zi!
Avem nevoie în orice zi să ne cunoaștem bine trupul și ...
Lifestyle
Catena sarbatoreste femeia
Primele raze de soare primăvăratice le-au deschis colegilor noștri ...
Lifestyle
Florin Chirițescu: Flamenco îți dă puterea de a fi tu!
Flamenco e mai mult decât un dans. Flamenco e spirit. Flamenco ...
Lifestyle
Totul va fi bine! Paste fericit!
Gânduri bune, iubire și sănătate ne urează și Nico, ...
Politica de confidentialitate