Contraceptie pentru libertatea ta - SexSafe

Horoscopul dragostei
in luna septembrie
berbec taur gemeni rac leu fecioara balanta scorpion sagetator capricorn varsator pesti
calculator ovulatie
calculator ovulatie

Boala Recklinghausen − o maladie transmisa genetic

Boala Recklinghausen − o maladie transmisa geneticBoala Recklinghausen, numita si neurofibromatoza tipul I (NF I), este cel mai frecvent intalnita forma de neurofibromatoza. Boala este unul dintre sindroamele neurocutanate care se manifesta la om si este caracterizata de prezenta unor semne tipice pe piele (pete „cafea cu lapte”), alaturi de existenta in organism a unor neurofibroame (tumora benigna a nervilor sistemului nervos periferic).

Cum se transmite boala Recklinghausen?

Boala este una genetica si se transmite intr-o maniera autozomal dominanta. Asta inseamna ca, daca unul dintre parinti este purtator al genei pentru boala, copiii vor avea un risc de 50% de a mosteni si ei mutatia. Mai exista, de asemenea, forma de boala spontana, in care gena responsabila nu este mostenita de la niciunul dintre parinti, ea aparand ca mutatie noua de sine statatoare.

Simptomele bolii apar, de regula, intr-o anumita ordine si sunt:

  • Petele „cafe au lait” sau „cafea cu lapte” (pete maroniu deschis, hiperpigmentare) care pot fi confundate la copii cu semne din nastere. Ca sa se poata discuta despre NF I, aceste pete trebuie sa fie de o anumita dimensiune, intr-un anume numar pe piele si sa aiba localizare tipica. Ele apar pe piele in primul an de viata, uneori imediat dupa nastere, si au tendinta sa se inmulteasca in perioada copilariei;
  • Pistrui in axila sau in regiunea inghinala. Pistruii sunt mai mici decat petele „cafe au lait”, apar intre varsta de 3 si 5 ani, frecvent initial in zona inghinala. Uneori, mai pot aparea in jurul gatului;
  • Noduli Lisch, microtumori numite hamartoame, la nivelul irisului;
  • Tumori benigne si maligne. Cele mai frecvente sunt neurofibroamele, tumori benigne ale tecilor (invelisurile externe) nervilor ce fac parte din sistemul nervos periferic. Dintre neurofibroame, cel mai frecvent intalnite sunt cele cutanate. Aspectul lor este adesea confundat cu o alunita, cu toate ca neurofibroamele sunt rozalii, moi si adesea pediculate;
  • Tumori de tract ocular si alte tumori ale sistemului nervos central;
  • Tumori ale tractului digestiv, ce afecteaza frecvent intestinul subtire;
  • Afectare osoasa: deformari osoase, afectare a articulatiilor, statura mica, scolioza, osteoporoza;
  • Afectare neurologica: deficite de invatare, retard mental, convulsii.

 

Diagnosticul de boala Recklinghausen

Diagnosticul de boala Recklinghausen se pune in urma examenului clinic si paraclinic si tine cont de intrunirea unor criterii de diagnostic. Pentru diagnostic pozitiv, este necesara prezenta a doua sau mai multe simptome din lista de criterii. In cazul in care exista dubii in privinta diagnosticului, se poate opta pentru testare genetica. Se recomanda consult si sfat genetic cuplurilor care se cunosc ca suferind de aceasta boala atunci cand isi doresc un copil.

 

Text: Dr. Alexandra Barzan, medic pediatru

 
Horoscopul dragostei berbec balanta rac taur scorpion leu
gemeni sagetator fecioara varsator capricorn pesti
Sanatate
Rh-ul negativ
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Investigatiile ginecologice anuale
Dr.Carmen Negoescu-Gindac - medic specialist obsterica-ginecologie ...
Sanatate
Cistita cronica
Dr.Anca Paunescu - medic specialist - medicina generala - Clinica ...
Sanatate
Amniocenteza
Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie ...
Sanatate
Factorii de risc in cancerul mamar
Dr.Irina Stelea-medic primar ginecolog-Centrul Medical Mediclass ...
Sanatate
Metode de reproducere umana asistata
Dr .Anca Moisa - medic primar obstetrica - ginecologie Spitalul ...
Sanatate
Sanatatea femeii cu Dr. Calin Adrian Boeru
Suntem cu totii in ziua de astazi mai preocupati de sanatatea noastra, ...
Sanatate
Analize pre-sarcina in reproducerea umana asistata
Dr.Anca Moisa, medic primar obstetrica – ginecologie, androlog, ...
Sanatate
Fibromul in sarcina
Conf.Dr.Monica Cirstoiu-sef sectie Obstetrica-Ginecologie III-S.U.U.B. ...
Sanatate
Unul din sase cupluri sufera de infertilitate
Dr. Ruxandra Dumitrescu, medic primar obstetrica-ginecologie, Centrul ...
Lifestyle
Gala Folk “OM BUN” 2017 la Sala Palatului, pe 7 decembrie
Cel mai important eveniment folk al anului - Gala Folk “OM BUN” ...
Lifestyle
Ethan Hawke, la Bucuresti pentru American Independent Film Festival
Pe 19, 20 si 21 septembrie, la CinemaPRO, American Independent ...
Lifestyle
Stefan Banica – Concert Extraordinar de Craciun 2017 15 si
Stefan Banica va continua si in acest an traditia Concertelor Extraordinare ...
Lifestyle
ADOR cu Loredana – un concert manifest la Sala Palatului, pe
Concert aniversar – 30 de ani de la lansarea albumului "Buna ...
Lifestyle
Laureatii Galei Tanarului Actor HOP 2017
Editia a XX-a a Galei Tanarului Actor HOP, desfasurata la Costinesti, ...
Lifestyle
Frumusetile Romaniei la Infofashion Festival 2017
Castelul Cantacuzino din Busteni a gazduit Spectacolul de Gala ...
Lifestyle
Spirit of Beauty - Romanian Infofashion Festival 2017
Infofashion Romania a organizat cea de-a XXVI-a editie a Romanian ...
Lifestyle
”Octav”, de Serge Ioan Celebidachi, va avea premiera mondiala
Filmul ”Octav”, in regia lui Serge Ioan Celebidachi, a fost ...
Lifestyle
Romanian Infofashion Festival - Spirit of Beauty® 2017
25 de evenimente nationale avand ca subiect impletirea dintre frumusete ...
Lifestyle
Spectacole invitate pe scena Galei HOP 2017, editia a XX-a
E limpede ca la Gala HOP se expun valorile teatrului tanar. E limpede ...